苯丙氨酸羟化酶基因突變檢測試劑盒,億立方科(kē)技
苯丙氨酸羟化酶基因突變檢測試劑盒,億立方科(kē)技

苯丙氨酸羟化酶基因突變檢測試劑盒(PCR-反向點拍外雜交法)

産品介紹


      苯丙酮尿症(PK站場U)是一(yī)種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶能哥缺陷,使得(de)苯丙氨酸不(bù)能轉變成為(wèi)酪氨酸,導緻苯丙氨放答酸及其酮酸蓄積,并從尿中大(dà)量排出。本病很刀在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺船動傳方式為(wèi)常染色體隐性遺傳。臨床表現不(bù)均個動一(yī),主要臨床特征為(wèi)智力低(高事dī)下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕症及色素脫失和鼠氣都內味症、腦電圖異常等。如(rú)果能得(d看離e)到早期診斷和早期治療,則可預防上述臨床表現的發生,智力低(dī少森)下、腦電圖異常也可得(de)到恢複。

      本産品和林采用PCR擴增和DNA反向點雜交(PCR-R森煙DB)技術,檢測中國人群中較常見的9種突變類型(R1要那11X、R176X、EX6-96A>G信體、R241C、R243Q、R252Q、Y356X、V39務朋9V、R413P),适用于新生兒PKU篩查及孕前健康檢查。

臨床表現
1、生長(cháng)發育遲緩

除軀體生長(cháng)發育遲緩外,主要表現在智年來力發育遲緩。表現在智商低(dī)于同齡正常兒,身裡生後4~9個月即可出現。重型者智商低(d習呢ī)于50,語言發育障礙尤為(wèi)明顯,這些表現提示大(dà)腦發育障都現礙。


2、神經精神表現

由于有腦萎縮而有小(xiǎo)腦畸形,反複發作的抽搐,但随子你年齡增大(dà)而減輕。肌張力增高,反射亢進。媽多常有興奮不(bù)安、多動和異常行為(wèi)。


3、皮膚毛發表現

皮膚常幹燥,易有濕疹和皮膚抓痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑黃開色素合成減少,故患兒毛發色淡而呈棕色。


4、其他(tā)
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸從另一(yī去舞)通(tōng)路産生而導緻苯乳酸和苯乙釀增多,所以汗液和尿液船影在排出時(shí)會(huì)帶有黴臭味(或鼠氣味)。

基因檢測意義
1、新生兒篩查,可做到早檢測、早發現、早預防、早幹預,改善患兒的智力;
2、 區分純合子(zǐ)和雜合子(zǐ)等重要遺傳特性,有助有時于臨床治療和家(jiā)族遺傳咨詢;
3、對新婚夫妻進行檢測,為(wèi)後代的行技遺傳狀況提供遺傳預測,為(wèi)優生優育提供指導意見,她土 預防和減少低(dī)智障人群的産生;
4、産前診斷篩查,為(wèi)患病胎兒提供準确的預防智力損傷的方案;個人
5、可對生化表型不(bù)典型,難以判斷的患兒進行準确檢測。

産品優勢
全面:同時(shí)檢測中國人群常見9種突變,突變覆蓋率廣
準确:經過臨床2萬餘例流行病學樣本驗證,與測爸但序符合率為(wèi)100%; 所有位點均設置正常對照,用于話山雜合/純合子(zǐ)判别,減少漏檢
簡便:肉眼直接判讀結果,準确易判
基因檢測:結果終生可靠

應用領域
婚前檢查及風險評估
孕前、産前診斷篩查
高危人群、新生兒篩查
健康攜帶者篩查

産品信息

檢測标本:抗凝全血或基因組DNA

技術原理:PCR-反向點雜交法

包裝規格:25人份/套

類   别:體外診裡資斷試劑

适用儀器(qì):普通(tōng)基因擴增儀、分子喝頻(zǐ)雜交儀

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