遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒,億立方科(kē)技
遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒,億立方科(kē)技

遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒(PCR-反向點雜交法)

臨床背景

我國聽力殘疾者約為(wèi)2780萬人工女,占總殘疾人口33%,新生兒耳聾發生比例約為(wèi)1-爸路3%。每年的新生耳聾兒超過3萬例,其中遺傳因素子村導緻的耳聾超過60%。環境因素(約20%),不(bù)明因素(約20%)說低,在正常人群中,耳聾基因突變攜帶者超過8000萬人。大(d門一à)量遲發性聽力下降患者是由自身基因缺陷緻聾,或由基因缺陷和多态性等原因,造成遠事對緻聾環境因素敏感,進而緻病。傳統的檢測方法無法及時(s下明hí)發現遲發性耳聾或基因突變導緻的耳聾,開(kāi)不兒展耳聾檢測可以起到早診斷、早發現、早幹預的效果。

産品優勢
檢測覆蓋更全面:選擇中國人群發生率高的20個基因突變位點,是目前國内檢測位點最多友刀的注冊産品,4種基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA)2明厭0個耳聾基因突變位點(包括35delG、167del票街T、176-191del16、235delC、2近紅99-300delAT、538C>T、547G>A、能商1494C>T、1555A>G、快拿2168A>G、IVS7-2A>G、281C>T、農內589G>A、1174A>T、1226G>A、票飛1229C>T、IVS15+5G>A、1975G煙商>C、2027T>A、2162C>T);
高靈敏度: 待檢者基因組DNA的檢測下限為(wèi)2ng/μL;
高準确性:經5000例多中心臨床樣本驗證,與測序符合率為(wèi)100%;愛近
高分辨率:可同時(shí)檢測出雜合、純合突變,雜交信号強,非特異信号弱,常見位點均設子自置正常對照,用于雜合子(zǐ)/純合子(zǐ)判别,減少漏檢;
簡便使用:肉眼直接可判讀結果,穩定可靠;
高性價比:無需貴重專用設設備,面向大(dà)衆;

權威單位臨床驗證:



應用領域及基因檢測意義

産科(kē)、新生兒科(kē)

婦産科(kē)

耳鼻喉科(kē)

内科(kē)、外科(kē) 為市

新生兒

孕前、孕早期女性

聽障患者及家(jiā)屬

氨基糖苷類藥物使用者 件雜

及早發現先天性耳聾、遲發性聾和藥物性聾,實光靜現早診斷、早預防、早幹預

篩查耳聾基因突變攜帶者,為(wèi)出生缺陷提供遺傳咨詢和指了場導

聽障家(jiā)庭的婚育指導和用藥指導,預測人工(gōng)耳蝸的愛腦植入效果

氨基糖苷類藥物抗生素的用藥指導,預防藥物性耳聾 計子

流程示意圖
結果判讀示意圖

正常(N/N)

35N●

176N●

235N●

299N●

538N●

1494N●

1555N●

IVS7-2N●

1226/1229N●

2162/2168N●

編号

35M

176M

235M

299M

538M

1494M

1555M

IVS7-2M

1226M

2168M

167M

281M

589M

IVS15+5M

547M

1975M

2027M

1174M

1229M

2162M

 

單突變純合子(zǐ)(IVS7-2M)

35N●

176N●

235N●

299N●

538N●

1494N●

1555N●

IVS7-2N

1226/1229N●

2162/2168N●

編号

35M

176M

235M

299M

538M

1494M

1555M

IVS7-2M●

1226M

2168M

167M

281M

589M

IVS15+5M

547M

1975M

2027M

1174M

1229M

2162M

 

單突變雜合子(zǐ)(35M/N)

35N●

176N●

235N●

299N●

538N●

1494N●

1555N●

IVS7-2N●

1226/1229N●

2162/2168N●

編号

35M●

176M

235M

299M

538M

1494M

1555M

IVS7-2M

1226M

2168M

167M

281M

589M

IVS15+5M

547M

1975M

2027M

1174M

1229M

2162M

 

産品信息

檢測标本:抗凝全血樣本

技術原理:PCR-反向點雜交法

包裝規格:25人份/套

類   别:體外診斷試劑

适用儀器(qì):普通(tōng)基因擴增儀、分子(zǐ)雜交海下儀

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