葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒,億立方科(kē)技
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒,億立方科(kē)技

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒(PCR-反向點雜妹了交法)

簡介

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(glucose-6-phosphate dehyd歌都rogenase, G6PD)缺乏症是全球最常見的明人一(yī)種X連鎖不(bù)完全顯性遺傳病之一(yī),俗稱蠶豆病通報。臨床上表現為(wèi)新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性河白溶血、感染性溶血和非球形細胞溶血性貧血等疾病。在兒童及鐵外嬰幼兒期集中表現為(wèi)蠶豆病和新生兒黃疸,往往病情較重,若微姐不(bù)及時(shí)救治将危及患兒生雨理命。全球約2億人受此影響。其中患G6PD缺乏症的新生兒中,約50%的患坐熱兒會(huì)出現新生兒黃疸,其中約12%可發展為(wèi)核黃疸國兒,導緻腦部損害,引起智力低(dī)下。

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基因檢測意義
A:基因檢測,結果準确,終生可靠。
B:對G6PD基因突變的患者,可以給予明确和針對性的用藥指導,避好信免接觸可能導緻急性溶血的藥物。
C:基因檢測,可有效檢測女性雜合子(zǐ)以及新生兒溶血科好。
D:明确家(jiā)族遺傳史。實現婚育指導及抗生素用藥指導。
E:及早發現由遺傳因素引起的G6PD缺乏症,新生兒可從母親做這開(kāi)始,采取預防幹預措施。
現有臨床檢測方法學對比

對比項

化學方法

熔解曲線法

玻璃芯片法

PCR反向點雜交法(億立方)

檢測準确性

無法檢測女性雜合子(zǐ),受環境影響 腦老

相鄰位點的突變溫度差異小(xiǎ小錢o),可能導緻結果誤判

芯片雜交條件比較難統一(yī),又請特異性有待提高

與測序對照結果相符性99.9%以上 民場

檢測位點

不(bù)分型

12個位點

7個位點(包括1個非緻病位點)

12個位點

儀器(qì)

生化儀

熒光定量PCR儀

需要專用設備

普通(tōng)雜交儀

産品優勢
覆蓋全面:基因位點科(kē)學、全面,同時(shí)放森檢測12個突變位點,經大(dà)數據驗證,覆蓋率達95%以上;水畫
技術領先:擁有自主發明專利,與國内多家(jiā)臨床單煙子位展開(kāi)合作,産品目前已充分優化,雜交信号強,非特異信号弱物些;
準    确:經過臨床3萬餘例流行病學樣本驗證,與測序符合率為(wèi)1鐘習00%,所有位點均設置正常對照,用于雜合/純合子(zǐ)判别,減少漏一票檢;
簡    便:肉眼直接判讀結果,準确易判;
基因檢測:結果終生可靠,可準确檢測新生兒溶血;
高性價比:無需貴重專用設備,面向大(dà)衆。
遺傳規律
适用人群

G6PD缺乏症基因分型檢測

婚前檢查育兒G6PD缺乏症風險評估

産前G6PD缺乏症檢查高危人群、新生兒篩查

G6PD基因突變人群使用抗生素之前對過敏排查

産品信息

檢測标本:抗凝全血樣本

技術原理:PCR-反向點雜交法

包裝規格:25人份/套

類   别:體外診斷試劑開算

适用儀器(qì):普通(tōng)基因擴增儀、分子(zǐ)雜交儀

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